Jakarta – Penyintas penyakit genetik langka progeria, Sammy Basso meninggal bola (6/10). Asosiasi Progeria Italia mengungkapkan bahwa Sammy mengembuskan napas terakhirnya pada usia 28 tahun.
Melansir Reuters, penyakit langka progeria atau juga dikenal sebagai sindrom Hutchinson-Gilford (HGPS) dapat menghasilkan penderitanya menua dengan cepat sehingga tampak tambahan tua dari usia sebenarnya. Sammy sendiri tampak seperti kakek-kakek meskipun usianya masih 20an.
Tidak belaka itu, penyakit ini juga menimbulkan kualitas hidup penderitanya bergabung merosot dengan harapan hidup cuma 13,5 tahun tanpa pengobatan.
Progeria menyerang 1 dari 8 jt penduduk yang mana lahir dengan insiden yang digunakan terjadi dalam seluruh bola sebesar 1 dari 20 jt orang.
Lahir pada tahun 1995 pada Schio, dalam wilayah Veneto, Italia utara, Basso didiagnosis menderita progeria pada usia dua tahun. Pada tahun 2005, ia juga penduduk tuanya mendirikan Asosiasi Progeria Italia.
Basso kemudian berubah jadi terkenal melalui film dokumenter National Geographic “Sammy’s Journey,” yang digunakan menceritakan perjalanannya di sepanjang Rute 66 di dalam Amerika Serikat, dari Chicago ke Los Angeles, bersatu warga tuanya serta salah satu sahabatnya, Riccardo.
“Hari ini cahaya kami, pemandu kami, telah terjadi padam. Terima kasih Sammy telah terjadi menjadikan kami bagian dari keberadaan yang digunakan luar biasa ini,” tulis asosiasi yang dimaksud di dalam laman Instagram-nya.
Hanya ada 130 perkara progeria klasik yang digunakan diketahui di seluruh dunia, empat di antaranya berjalan ke Italia.
Namun, Asosiasi Progeria Italia memperkirakan kemungkinan besar ada berjumlah 350 perkara sebab sulit dilacak teristimewa ke negara-negara berkembang.
Mengenal penyakit progeria
Progeria adalah situasi kelainan genetik progresif yang digunakan cukup langka. Kondisi ini mengakibatkan anak mengalami penuaan secara cepat serta tak wajar terhitung sejak usia 2 tahun kehidupan.
Pengidap ini akan terlihat normal ketika lahir lalu pada masa awal kehidupan. Namun, seiring waktu pertumbuhan merekan akan lebih lanjut melambat daripada anak-anak lainnya.
Pengidap progeria memiliki penampilan wajah yang mana khas, seperti mata yang tersebut menonjol, hidung tipis dengan ujung paruh, bibir tipis, dagu kecil, dan juga telinga yang mana menonjol.
Adapun penyebab progeria adalah mutasi genetik yang tersebut diketahui sebagai lamin A (LMNA). Gen Lamin A ini berfungsi untuk melindungi keutuhan dari inti sel.
Ketika muncul mutasi pada gen ini, tubuh menimbulkan bentuk abnormal dari lamin A yang mana disebut progerin juga mengakibatkan sel-sel yang dalam pada tubuh berubah jadi tiada stabil. Sebagai manifestasinya menyebabkan serangkaian penuaan muncul dengan cepat.
Menurut banyak sumber, penyakit ini jarang berjalan dan juga jarang juga diturunkan. Bagi orangtua yang digunakan pernah miliki anak dengan kondisi progeria kemungkinan miliki anak dengan kondisi yang dimaksud mirip sebesar 2-3 persen.
Artikel ini disadur dari Mengenal Progeria, Penyakit yang Bikin Sammy Basso Alami Penuaan Dini
